Муковисцидоз: симптомы, причины и лечение

Муковисцидоз – одно из самых часто встречающихся наследственных заболеваний. В России примерно на каждые 8 000-10 000 новорожденных приходится один ребенок со сходной диагнозом. Эта болезнь вызывается генетическими изменениями, передаваемыми от обоих родителей. Такие изменения являются причиной нарушения работы желез внешней секреции организма человека, таких как железы кишечника, поджелудочной железы и потовые. Также муковисцидоз влияет на функциональность легких и печени. Хоть при этом заболевании затрагиваются практически все органы, основные симптомы проявляются в дыхательной и пищеварительной системах. Степень, в которой эти системы поражены, является главным критерием тяжести заболевания.

Муковисцидоз – заболевание, при котором весь организм пострадает в большей или меньшей степени, однако некоторые органы могут проявить свои симптомы более ярко, чем другие. Существуют различные формы муковисцидоза, которые определяются основными проблемами, выходящими на первый план:

1. Легочная форма – нарушения функции легких становятся наиболее заметными.

2. Кишечная форма – основные симптомы связаны с нарушением пищеварения и нехваткой ферментов, которые вырабатывает поджелудочная железа.

3. Смешанная форма.

4. Атипичные формы, такие как цирротическая форма, отечно-анемическая форма и стертые формы.

Следует отметить, что это деление на формы – это, в некоторой степени, условно, поскольку организм может сочетать поражения нескольких органов при муковисцидозе.

Муковисцидоз: признаки и симптомы

Симптомы муковисцидоза связаны с образованием густого секрета, который формируется у больных этим заболеванием. Густота секрета приводит к различным нарушениям в организме.

У пациентов с муковисцидозом секрет практически полностью закупоривает мелкие бронхиолы легких, нарушая нормальный газообмен, что приводит к дыхательной недостаточности. Бронхиальный секрет также не способен в полной мере выполнять защитные функции, вызывая развитие инфекции в легких и хронического воспаления, что приводит к появлению бронхоэктаз.

У детей с легочным муковисцидозом обычно возникают частые приступы кашля, бронхиты и пневмония. Определенные изменения происходят и с кожей больных: она бледная, получает сероватый оттенок, а кончики пальцев и мочки ушей становятся синими. Больные дети могут развивать бочкообразную деформацию грудной клетки, а также испытывать постоянный недостаток кислорода, из-за чего медленно развиваются. Со временем дыхательная недостаточность усиливается.

Сгущение секрета поджелудочной железы также неизбежно при муковисцидозе, и может приводить к тому, что ребенок рождается со закупоренными протоками. Расщепление пищи в кишечнике значительно замедляется, ферменты вырабатываются в нормальных количествах, но не могут выделиться в кишечник, поскольку протоки закрыты. В результате ферменты начинают атаковать ткань поджелудочной железы, что приводит к формированию кист и фиброза, и нарушению пищеварения. Больше всего страдают процессы переваривания белков и жиров.

При муковисцидозе у больных могут возникать желудочные расстройства, поскольку из-за недостатка ферментов пища в кишечнике начинает бродить, выделяя множество газов. У детей часто возникает вздутие живота, отходят газы, а стул бывает несколько раз в день, обильный и светлый, зловонный. Ребенок может похудеть и начать отставать в развитии. После того, как ребенок научится формулировать свои ощущения, он начнет жаловаться на сухость во рту и затруднения при употреблении сухой пищи.

У пятой части новорожденных, страдающих муковисцидозом, могут возникать симптомы кишечной непроходимости, которая происходит из-за густоты первородного кала, который закупоривает кишечник. Уже на второй день жизни малыши становятся беспокойными, у них вздувается живот, появляются срыгивания, а порой – рвота с желчью. Кожа может стать сухой и бледной, а беспокойство – смениться вялостью.

При смешанной форме муковисцидоза явно выражены симптомы и со стороны легких, и со стороны желудочно-кишечного тракта. Она считается самой тяжелой формой заболевания.

Стертые формы муковисцидоза обусловлены особыми мутациями и часто протекают скрыто под маской проблем со здоровьем. Истинную причину таких неприятностей часто диагностируют уже поздно, взрослым возрастом.

Муковисцидоз – это заболевание, которое имеет наследственную природу и вызвано мутацией гена CFTR (трансмембранного регулятора муковисцидоза) в 7-й паре хромосом. Если в этой паре хромосомы одна нормальная, а вторая мутировала, то человек не заболевает, но передает измененную хромосому своим потомкам. Однако, если эта мутация наследуется от обоих родителей, то ребенок рождается с муковисцидозом.

Особенность муковисцидоза заключается в том, что мутировавший ген кодирует белок, который ответственен за нормальное движение ионов натрия и хлора через клеточную стенку. В случае заболевания транспорт этих ионов в организме нарушается, что приводит к образованию вязкого секрета, который закупоривает протоки.

Кроме того, данное заболевание нарушает свойства всех выделяемых организмом секретов, таких как пот, секрета дыхательных путей, который нужен для их правильной работы, слизи, защищающей стенки желудочно-кишечного тракта, а также ферментов поджелудочной железы. В результате, появляются симптомы, которые описаны выше.

Как диагностировать муковисцидоз?

У муковисцидоза есть несколько характерных признаков, которые могут помочь в диагностике:

У грудных детей:

• Частый кашель, одышка, которые могут постоянно возобновляться;
• Рецидивирующая или хроническая пневмония;
• Отставание в физическом развитии;
• Неоформленный, обильный, маслянистый и зловонный кал;
• Хроническая диарея;
• Выпадение прямой кишки;
• Затяжная неонатальная желтуха;
• Соленый вкус кожи (постоянный, а не только, когда ребенок вспотел);
• Отеки;
• Другие дети в семье, умершие на первом году жизни.

У детей дошкольного возраста:

• Стойкий кашель с гнойной мокротой или без;
• Рецидивирующая или хроническая одышка без видимых причин;
• Отставание в весе и росте;
• Выпадение прямой кишки;
• Хроническая диарея;
• Деформация пальцев по типу «барабанных палочек»;
• Увеличенная печень и нарушенная ее функция.

Также нарушения в функционировании некоторых органов могут быть связаны с муковисцидозом. Это могут быть хронический синусит, полипы в носу, бронхоэктазы, панкреатит, а также сочетание сахарного диабета и нарушения дыхания. Необходимо обратить внимание, если у ребенка частыми бронхитами или пневмониями высевают из мокроты синегнойную палочку.

Для диагностики врач-генетик на основе анкеты начинает диагностический поиск, чтобы обнаружить признаки муковисцидоза в семейном анамнезе. В анкете на 50-60 вопросов просматривается пол и национальность, результаты лабораторных и инструментальных исследований.

Молекулярно-генетическое исследование частых мутаций гена CFTR - это еще один метод диагностики, который позволяет сделать один из четырех выводов: мутация не выявлена, мутация выявлена в гетерозиготном состоянии, мутация выявлена в гомозиготном состоянии, мутация выявлена в компаунд-гетерозиготном состоянии. ДНК-диагностика выявляет конкретную мутацию гена, которая вызывает заболевание. В настоящее время описано более 700 мутаций гена CFTR, но на 14 мутаций приходится приблизительно 75% всех генетических дефектов, приводящих к муковисцидозу.

Помимо этих методов, врачи могут использовать и другие исследования, чтобы обнаружить нарушения функционирования органов. Например, детям на первом месяце жизни проводят исследование уровня иммунореактивного трипсина в крови. Если уровень этого фермента поджелудочной железы примерно в пять или десять раз выше нормы, то это может свидетельствовать о муковисцидозе. Еще одним методом является потовый тест, который позволяет оценить содержание ионов натрия и хлора в поте. Кишечная форма болезни может быть выявлена через проверку уровня панкреатических ферментов в крови, двенадцатиперстной кишке и моче, а также через анализ кала на наличие жира.

Необходимо помнить, что если есть подозрение на муковисцидоз, то необходимо обратиться к специалисту для пройдения полного медицинского обследования.

Не смотря на то, что измененный ген стоит за причиной муковисцидоза, лечение данного заболевания не преддставляется возможным в настоящий момент. Однако, симптоматическая терапия может значительно продлить жизнь пациентов, если ее использовать правильно. Основные направления терапии включают в себя разжижение бронхиальных секретов, антибиотикотерапию, терапию ферментами поджелудочной железы, диету с повышенной калорийностью, а также противовоспалительную терапию.

Генетическое консультирование является необходимой мерой для профилактики муковисцидоза. Если в семье уже есть больные дети или случаи заболевания выявлены ранее, необходимо обратиться к медицинскому генетику. В случае, если измененный ген обнаружен у обоих родителей, пренатальная диагностика плода будет рекомендована. Эта процедура поможет родителям принять решение о прерывании или продолжении беременности.

В целом, муковисцидоз - это генетическое заболевание, которое касается всех систем организма. Несмотря на это, настойчивое и последовательное лечение может значительно облегчить состояние пациентов и повысить качество их жизни.

Фото: freepik.com