В Самарской области стартовала программа расширенного неонатального скрининга

В Самарской области организовано проведение расширенного неонатального скрининга для раннего выявления наследственных и врожденных заболеваний и их своевременного лечения. С начала года уже около 450 новорождённых прошли исследования, сообщили в областном правительстве.

Ранее неонатальный скрининг новорожденных включал в себя исследования на 5 наследственных заболеваний (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз). С1 января в регионах страны стартовал расширенный неонатальный скрининг, включающий дополнительно исследования на 31 наследственное заболевание. Как отмечают эксперты, такой подход позволит диагностировать ряд заболеваний, метаболических нарушений в самом начале их развития и своевременно назначать необходимое лечение детям.

«Скрининг подразумевает исследования образцов крови новорожденных детей на наследственные заболевания. Кровь у младенцев берут преимущественно в родильных отделениях на 1-2 сутки, у недоношенных детей – на 7 сутки. Образцы крови направляют с соблюдением всех правил в специализированные медико-генетические лаборатории», — рассказал первый заместитель министра здравоохранения Самарской области Сергей Вдовенко.

Он отметил, что широкое внедрение расширенного скрининга будет способствовать совершенствованию организации работы с детьми с наследственными и врожденными заболеваниями, обеспечению преемственности акушерско-гинекологической, неонатологической, педиатрической и медико-генетической служб, включая информатизацию всех процессов взаимодействия этих служб.

«Раннее выявление наследственных и врожденных заболеваний позволит своевременно проводить лечение и предупреждать необратимые осложнения у детей, сократить инвалидизацию и улучшить качество их жизни. Также эта работа направлена на повышение эффективности медико-генетического консультирования семей», — подчеркнул Вдовенко.