Орфанные болезни: что это и как помочь?

Ежегодно в последний день февраля отмечается Международный день редких заболеваний. Проведение мероприятия помогает продвигать работу по защите прав людей с редкими заболеваниями на местном, национальном и международном уровнях.

Под редкими (или орфанными) подразумевают заболевания, которые встречаются у небольшого числа людей относительно общей численности населения.

Число больных орфанными болезнями можно считать условным, так как для разных заболеваний оно может меняться в связи с появлением новых данных. Например, проказа – частое заболевание в Центральной Африке и редкое в Европе. Талассемия редко встречается в Северной Европе, но распространена в Средиземноморских странах. Периодическая болезнь, редкая во многих странах, часто встречается в Армении. При этом СПИД считался крайне редким заболеванием, затем стал редким, а теперь в некоторых популяциях его можно отнести к часто встречающимся.

В России, согласно статье 44 Закона "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" от 21 ноября 2011 года, орфанными заболеваниями считают те, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения. Перечень таких заболеваний формируется уполномоченным федеральным органом исполнительной власти на основании статистических данных и размещается на его официальном сайте в интернете.

В перечне редких заболеваний Минздрава России от 6 февраля 2023 года содержится 273 наименования. Среди них – зигомикоз, рак губы, рак носоглотки, рак гортани, рак пищевода, меланома кожи, параганглиома, лимфосаркома, синдром Гийена-Барре, синдром Хантера, синдром Гунтера, синдром Ретта, мышечная дистрофия, желудочковая тахикардия и др.
По официальной оценке, в России – 36 тысяч орфанных пациентов. По данным Всероссийского общества орфанных заболеваний, таких людей от двух до семи миллионов...
Одна из наиболее острых проблем – обеспечение лекарствами таких больных. В большинстве случаев, даже если препараты зарегистрированы в России, они настолько дороги, что их закупки даже для небольшого числа пациентов (а для орфанных заболеваний лечение, как правило, пожизненное) выливаются в колоссальные затраты.

Для орфанных пациентов существует две программы. Первая – федеральная "7 высокозатратных нозологий" в 2019 году включила еще пять заболеваний ("12 нозологий"), а в 2020 году – еще два. Теперь за счет федеральных закупок лекарствами обеспечиваются пациенты, больные гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, гемолитико-уремическим синдромом, юношеским артритом с системным началом, мукополисахаридозом I, II и VI типов, апластической анемией неуточненной, наследственным дефицитом факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта – Прауэра), а также лица после трансплантации органов и (или) тканей.

Вторая программа – "Жизнеугрожающие и хронические прогрессирующие редкие заболевания" – включает свыше 20 нозологий, и эти больные должны обеспечиваться препаратами на уровне регионов.

Редким заболеваниям в России сейчас уделяется повышенное внимание. Прорыв в лечении орфанных заболеваний специалисты связывают с созданием крупнейшего в России биобанка, который получил название "Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней". Биобанк создан в рамках реализации мероприятий федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019-2027 годы и поддержан грантом Минобрнауки России. За время реализации проекта планируется пополнить коллекцию 30 000 биологическими образцами от пациентов с генетическими заболеваниями, получить около 700 первичных клеточных культур и около 130 производных первичных культур. Это позволит расширить прикладные и фундаментальные научные исследования в области орфанных болезней.

В 2012 году по инициативе пациентов, членов их семей и экспертов было создано Всероссийское общество редких заболеваний. Оно объединяет более 800 пациентов из 53 регионов РФ с 63 редкими заболеваниями. Сайт общества - https://rare-diseases.ru/about

Одним из крупнейших фондов, оказывающих поддержку детям с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, является "Круг добра" .

В 2021 году в перечень заболеваний, с которыми работает фонд, вошли 44 нозологии. В январе 2023 года вступил в силу закон, предусматривающий обеспечение лекарствами пациентов, страдающих орфанными заболеваниями, за счет бюджетных средств, предусмотренных в федеральном бюджете уполномоченному федеральному органу исполнительной власти. Обеспечение лекарствами несовершеннолетних, страдающих орфанными заболеваниями, осуществляется за счет средств федерального бюджета , выделенных для фонда "Круг добра". 15 февраля 2023 года было подписано распоряжение правительства РФ, по которому фонд может обеспечивать лекарствами детей в том числе и с орфанными заболеваниями из перечня 14 нозологий.

В России общественным признанием заслуг в области оказания помощи людям с редкими заболеваниями является премия "Синяя птица". Награда учреждена общественной организацией "Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям" в 2010 году и вручается ежегодно известным политикам, чиновникам здравоохранения, врачам-экспертам в области редких заболеваний.